Le spina-bifida, qu'est-ce que c'est ?

Le spina bifida est une anomalie de la colonne vertébrale généralement visible dès la naissance. Ce type d’anomalie du tube neural est connu sous le nom d’MTN (malformation du tube neural).

Partout le long de la colonne vertébrale, si le tube neural ne se ferme pas complètement, un spina bifida peut se développer. L’épine dorsale qui recouvre la moelle épinière n’est pas formée ni fermée correctement lorsque le tube neural se ferme partiellement. Les lésions nerveuses et médullaires en sont une conséquence courante.

Des problèmes intellectuels et physiques légers à graves peuvent résulter du spina bifida. La gravité est déterminée par :

  • Les dimensions et l’emplacement de l’orifice rachidien
  • Si une partie des nerfs et de la moelle épinière est touchée

Il existe trois types principaux :

  • Myéloméningocèle : Forme la plus grave dans laquelle un sac rempli de liquide émerge par une ouverture arrière, entraînant des lésions de la moelle épinière et des nerfs. Cela entraîne des handicaps importants tels qu'une perte de sensation dans les membres inférieurs et une mobilité limitée des jambes.
  • Méningocèle : Implique un sac de liquide dépassant d'une ouverture arrière, mais sans atteinte de la moelle épinière. Entraîne généralement des handicaps mineurs avec des lésions nerveuses limitées ou inexistantes.
  • Spina Bifida Occulta : La version la plus bénigne, souvent connue sous le nom de spina bifida « caché ». Cela implique un petit espace dans la colonne vertébrale sans ouverture arrière. Généralement identifié plus tard dans la vie et ne provoque généralement pas d'invalidité.

Quelles sont les causes du spina bifida ?

Le mécanisme exact à l’origine de cette malformation n’est pas encore connu. Des causes génétiques sont certainement impliquées. De plus, une carence en acide folique favorise le développement du spina bifida pendant la grossesse. Les mères qui ont eu un enfant atteint de spina bifida ont un risque de 4 % d'avoir un autre enfant présentant la même malformation lors de grossesses ultérieures.

Quels sont les symptômes ?

Chez les nouveau-nés, le spina bifida occulta ne provoque souvent aucun symptôme ; la découverte d'infections urinaires fréquentes ou d'un débit urinaire irrégulier doit cependant faire suspecter un dysfonctionnement vésical. Une constipation intestinale ou un mauvais tonus du sphincter anal (cause de fuites continues de matières fécales), une déformation des membres inférieurs  (généralement des pieds : pieds creux) ou de la longueur et de la taille des os longs doivent toujours faire suspecter un spina bifida occulte.

Chez les enfants, les éléments suivants peuvent également apparaître :

  • Scoliose
  • Douleur
  • Faiblesse
  • Altérations de la sensibilité des membres inférieurs
  • Développement mineur d’un mollet ou d’une autre zone musculaire
  • Anomalies de la démarche
  • Altérations de la fonction érectile

Le spina bifida ouvert, notamment myéloméningocèle selon la localisation et le type de malformation, peut provoquer :

  • Déficits neurologiques (déficit de mobilité et de sensibilité des membres inférieurs, incontinence des sphincters)
  • Altérations squelettiques (scoliose, déformations de la hanche/cheville, pied bot)
  • Troubles métaboliques (obésité)

Diagnostic du spina bififa

Le spina bifida est généralement diagnostiqué par une combinaison de ce qui ressort des tests de dépistage prénatal  (le dosage de l'alpha-fœtoprotéine est particulièrement pertinent), des échographies et éventuellement de l'amniocentèse.

Après l'accouchement, le diagnostic et des investigations plus approfondies peuvent être effectués à l'aide de tests d'imagerie :

  • Tomodensitométrie
  • Imagerie par résonance magnétique
  • Radiographie

Spina bifida : quels traitements ?

Rappelons encore une fois que le spina bifida est une maladie incurable. Les médicaments et traitements actuellement disponibles sont indiqués exclusivement pour minimiser les complications de la maladie.

Seule la variante légère, le spina bifida occulta, ne nécessite aucun traitement et passe presque toujours asymptomatique, sans créer aucun type de complications.

Les traitements médicaux les plus utilisés pour le spina bifida :

  • Les formes les plus graves de spina bifida (myéloméningocèle et méningocèle) nécessitent une intervention chirurgicale pour fermer l'ouverture située dans la colonne vertébrale. L'opération, extrêmement délicate, est essentielle pour préserver les fonctions de la moelle épinière et réduire les risques d'infection (par exemple méningite).
  • Chirurgie prénatale : Avant la 26e semaine de gestation, les chirurgiens peuvent opérer le bébé à naître directement dans l'utérus. L'intervention chirurgicale consiste à ouvrir l'utérus de la mère et à réparer ensuite la moelle épinière du bébé.
  • D'autres interventions chirurgicales visent à réparer la fonction vésicale et intestinale : rappelons en effet que les personnes atteintes de spina bifida perdent souvent le contrôle des sphincters anaux et vésicaux.