Qu’est-ce que la dystonie ?
La dystonie est un trouble du mouvement caractérisé par des contractions musculaires involontaires qui obligent la personne atteinte à adopter des postures anormales et souvent douloureuses. La dystonie fait partie du grand groupe des dyskinésies et peut impliquer différentes parties du corps et les groupes musculaires associés, notamment le cou, les bras et les jambes sont les zones anatomiques les plus fréquemment touchées, mais elles peuvent également apparaitre au niveau du :
- Visage, y compris les paupières
- Poitrine
- Avant-bras et mains
- Pieds
- Cordes vocales
Il existe trois types de dystonie : idiopathique, acquise et héréditaire.
Dystonie génétique
Si vous souffrez de dystonie génétique, cela indique que vous êtes né avec un gène aberrant. La dystonie est associée à de nombreux gènes, notamment :
- La dystonie DYT1 est une forme rare qui touche principalement les bras et les jambes et qui débute dès l’enfance en raison de mutations de ce gène.
- Les mutations du gène DYT6 peuvent provoquer une dystonie de la tête, du cou et des bras.
- La myoclonie, une contraction transitoire des muscles, est causée par des mutations DYT11.
- L’apparition rapide des symptômes de dystonie de type Parkinson est associée à des problèmes génétiques DYT12.
- Les problèmes DYT28 provoquent une dystonie débutant dans l’enfance.
Dystonie acquise
La dystonie secondaire, souvent appelée dystonie acquise, est provoquée par une lésion des noyaux gris centraux, qui survient généralement à la suite de :
- Traumatisme cérébral
- Accident vasculaire cérébral
- Tumeur
- Infection
Dystonie idiopathique
Idiopathique fait référence à une condition dont les professionnels de la santé ne sont pas sûrs de la raison. De nombreuses formes de dystonie ont des causes peu claires.
Les causes de cette maladie
La raison de la dystonie reste incertaine. Cependant, cela peut entraîner des changements dans la façon dont les cellules nerveuses de différentes zones du cerveau communiquent entre elles. Dans certains cas, la dystonie peut être héréditaire.
La dystonie peut également être le signe de l'une des maladies ou affections suivantes :
- Maladie de Parkinson
- Maladie de Huntington
- Maladie de Wilson
- Certaines maladies appelées tumeurs cérébrales ou syndromes paranéoplasiques
- Certains patients atteints de cancer
- Carence en oxygène ou intoxication au monoxyde de carbone
- Maladies infectieuses telles que l'encéphalite ou la tuberculose
- Toxicité aux métaux lourds ou réactions à certains médicaments
Quels sont les symptômes des dystonies ?
Les symptômes de la dystonie varient et peuvent être légers ou graves. Les premiers symptômes les plus courants comprennent :
- crampes aux pieds
- difficulté à parler
- traîner un pied en marchant
- clignement excessif du visage
Les symptômes de la dystonie peuvent s'aggraver avec le stress ou la fatigue, et en raison des contractions musculaires constantes, la douleur et l'inconfort sont fréquents.
Comment est réalisé le diagnostic ?
Le diagnostic de dystonie est clinique et repose, au moins dans un premier temps, sur l'évaluation des symptômes au niveau des zones musculaires concernées.
Par la suite, en fonction de ce qui s’est révélé lors de l’examen médical, des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour établir clairement la cause sous-jacente de la dystonie, tels que :
Examens de laboratoire :
- Test d'urine,
- Des analyses de sang,
- Evaluation du liquide céphalo-rachidien
Tests d’imagerie pour étudier en détail les structures anatomiques affectées :
- IRM (imagerie par résonance magnétique cérébrale),
- CT (tomodensitométrie)
- EMG (électromyographie)
Les traitements contre la dystonie
Le traitement de la dystonie dépend de sa gravité et de la partie du corps touchée. Un traitement relativement nouveau contre la dystonie utilise des injections de toxine botulique (Botox), qui sont injectées dans les muscles affectés. Le Botox aide à bloquer un produit chimique appelé acétylcholine qui produit des contractions musculaires. Grâce à des injections répétées, il est possible de retrouver un contrôle partiel sur les contractions musculaires.
Dans les cas plus graves de dystonie, la stimulation cérébrale profonde peut être utilisée pour le traitement. Il s'agit d'implanter une électrode dans la région cérébrale affectée, reliée à un stimulateur émettant des impulsions électriques dont le but est de réduire le nombre de contractions musculaires involontaires.
Il existe également des médicaments qui peuvent aider les patients souffrant de dystonie en contrôlant les problèmes de communication chimique qui se produisent dans le cerveau et qui provoquent des contractions musculaires. Enfin, il existe des techniques de physiothérapie, de rééducation de la parole et de gestion du stress qui peuvent aider les patients atteints de dystonie à gérer leurs symptômes.
